Мутации составляют основу наследственной изменчивости. Особи с различными мутациями, скрещиваясь между собой, обретают новые сочетания генов. Мутационная изменчивость дает первичный материал для естественного отбора, ведущего к образованию новых видов. Основной формой существования видов является популяция. В генетике популяций наблюдаются закономерности, которые выражаются в законе Харди-Вайнберга: в популяциях из поколения в поколение при свободном скрещивании относительные частоты генов и генотипов не меняются. 

Закон справедлив при соблюдении следующих условий: популяция должна быть достаточно велика, чтобы обеспечить случайное сочетание генов; должен отсутствовать отбор, благоприятствующий и неблагоприятствующий определенным генам; не должно возникать новых мутаций, не должно происходить миграций особей с иными генотипами из соседних популяций данного вида. В природе эти условия не соблюдаются, что приводит к нарушению равновесия генов в популяции. Природные популяции при их относительной фенотипической однородности (насыщены разнообразными рецессивными мутациями, которые не проявляются до тех пор, пока остаются гетерозиготными. По достижении достаточно высокой концентрации мутаций рецессивные мутации могут перейти в гомозиготное состояние. Они проявятся фенотипически и попадут под влияние естественного отбора. Каждой популяции характерен свой генофонд (совокупность генов популяции), который дает возможность для быстрого изменения в соответствии с направлением отбора. Различают несколько форм отбора. Движущий отбор - такая форма, при которой действие отбора направлено в определенную сторону, что приводит к сдвигу нормы реакции в одну сторону. Стабилизирующий отбор - форма, ведущай к меньшей изменчивости в постоянных условиях среды. В этом случае отсекаются мутации, расширяющие норму реакции. Обе эти формы отбора тесно связаны друг с другом. Движущий отбор преобразует виды в меняющихся условиях среды, стабилизирующий отбор закрепляет признаки, полезные в относительно постоянных условиях среды.