Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В
клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары). Половые
хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки
организма. В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин
половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая
половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома. Половые
хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Женский
организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный
организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым
хромосомам (X и Y). У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской
пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY. Генотип - это система
взаимодействующих генов. 
Взаимодействуют между собой как аллельные, так и
неаллель-ные гены. Примером взаимодействия аллельных генов является неполное
доминирование, т. е. промежуточный характер проявления признака. Так,
скрещивание двух растений ночной красавицы - одного с красными, а другого с
белыми цветами - дает в потомстве растения с розовыми цветами. Развитие
признака организма находится обычно под контролем многих генов, например
окраска шерсти животных. При скрещивании черного (ААвв) и белого (ааВВ)
кроликов появляются серые кролики (АаВв). Причина новообразования: за окраску
шерсти отвечают гены Аа (А - черная шерсть, а - отсутствие окраски), за
распределение пигмента подлине волос - гены Вв (В - пигмент скапливается у
корней волос, в - пигмент равномерно распределяется по длине волоса). Это
пример на взаимодействие неаллельных генов, называемое комплементарностью.
Часто ген определяет развитие нескольких признаков организма. Это явление
называется плейотропией. Например, у человека есть ген, который отвечает
одновременно за развитие дефекта ногтей и коленной чашечки. У растений пигмент,
отвечающий за образование красного цветка, вызывает также удлинение стебля,
увеличение массы семян. Взаимодействие и множественное действие генов - основа
целостности генотипа. Методы изучения наследственности человека Действие
законов наследственности распространяются и на человека. У человека в кариотипе
46 хромосом (23 пары), что обеспечивает огромные комбинативные возможности,
Можно сказать, что каждый человек на Земле уникален и не похож надругега, за
исключением однояйцовых близнецов. У человека существует много болезней,
обусловленных наследственными факторами. Их диагностика имеет важное значение
для лечения и профилактики. Для изучения наследственности человека существуют
следующие методы:
- Генеалогический
метод - составление и изучение родословных у нескольких поколений.
Например, установлено, что развитие некоторых способностей у человека
(музыкальность, математическое мышление) определяется наследственными
факторами. Генеалогическим методом выявлена наследственная природа таких
заболеваний, как нарушение углеводного обмена (сахарный диабет),
врожденная глухота, шизофрения, гемофилия, дальтонизм.
- Близнецовый
меетод - изучение развития признаков у однояйцевых близнецов, в
особенности если они живут в разных условиях. Однояйцевые близнецы всегда
одного пола, имеют одинаковый генотип. Этим методом изучается роль генотипа
и среды в формировании признаков организма.
- Цитогенетический
метод - изучает кариотип человека для выявления хромосомных и геномных
мутаций. Этим методом выявляется болезнь Дауна. Ее причина - наличие в
кариотипе человека одной лишней хромосомы (по 21 паре), что приводит к
патологии: у больных узкие глаза, плоское лицо и резко выраженная
умственная отсталость. Рождение детей с синдромом Дауна - результат
отклонений в ходе мейоза.
| 
